El análisis de los genomas de un par de gemelos monocigóticos, de los que solo uno tenía el síndrome de Down, descubrió que la trisomía 21 puede afectar a otros cromosomas. Este raro par de gemelos permitió a los investigadores comparar los efectos del síndrome de Down en la expresión de genes en dos individuos por lo demás idénticos genéticamente.
Tras analizar moléculas mensajeras de ARN (ARNm, los mensajeros de la actividad de los genes) de la piel de los gemelos, los investigadores descubrieron que en el gemelo con síndrome de Down, los genes en las zonas a lo largo de los cromosomas, que son altamente expresados en las personas sin la enfermedad, mostraron una expresión reducida, mientras que los genes en los territorios que normalmente se suprimen estaban más expresados.
De este modo, los investigadores llegaron a la conclusión de que la perspectiva simplificada que la comunidad científica ha tenido durante mucho tiempo —respecto a que el cromosoma 21 adicional es el único responsable de los síntomas del síndrome de Down— no es correcta.
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