La miocardiopatía dilatada familiar de inicio infantil es una de las enfermedades del corazón más comunes en los niños. Es progresiva y potencialmente fatal debido a que el músculo cardiaco está hipertrofiado y debilitado.
Hasta ahora no se conocía ningún gen relacionado con su origen pero en un trabajo que este miércoles publica “Nature Genetics” científicos de EE UU, India , Italia y Japón han identificado el primer gen relacionado con esta enfermedad.
El estudio también revela una relación entre la miocardiopatía dilatada familiar y la activación excesiva de la proteína mTOR. Y, debido a que actualmente hay varios fármacos existentes aprobados dirigidos específicamente al bloqueo para esta proteína, como la rapamicina, que se emplean principalmente como un fármaco inmunosupresor para los trasplantes de órganos sólidos, los investigadores sugieren que al menos uno de estos inhibidores de mTOR podría ser eficaz en detener la progresión de la miocardiopatía dilatada familiar.
“En el futuro esperamos disponer de tratamientos para todas las variaciones genéticas que contribuyen a esta enfermedad compleja y no sólo medicamentos que retrasen la insuficiencia cardiaca”, afirmó el español Valentín Fuster, director del Instituto Cardiovascular Zena y Michael A. Wiener del Mount Sinai (EE.UU.).
Para Fuster, este extraordinario estudio puede conducir “a la primera generación de estos tratamientos” y ofrece una “nueva esperanza a un grupo de pacientes que no tienen otro recurso médico”.
Sin cura
La miocardiopatía dilatada familiar de inicio infantil es una enfermedad caracterizada por debilitamiento progresivo y en engrosamiento del músculo del corazón y que puede conducir a una insuficiencia cardiaca y a muerte prematura. Los expertos calculan que afecta a aproximadamente uno de cada 250 individuos.
Es una enfermedad genéticamente compleja, ya que se asocia con variantes en al menos 40 genes, pero que en un 50-60% de los casos pueden tener un origen desconocido.
Actualmente, explicó Dimpna Albert, de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología no tiene cura, y los fármacos disponibles sólo retrasan la aparición de la insuficiencia cardíaca congestiva o la necesidad de terapias más agresivas, como el trasplante de corazón. “En el 80% de los casos los pacientes necesitan un ttasplante cardíaco”, aseguró la experta.
Para validar sus resultados, los científicos realizaron estos cambios genéticos en el pez cebra. Y cuando trataron a los animales con la rapamicina, uno de los fármacos que se utilizan para inhibir la proteína mTOR, se revirtieron parcialmente los defectos del corazón del pez cebra y los niveles de la proteína cambiaron a un perfil sano.
El estudio, señala Albert, es “preliminar” y necesita “confirmarse en mamíferos”, pero ofrece una “vía nueva para tratar a estas personas”.