Se sabe que el coronavirusSARS-CoV-2 es especialmente grave en pacientes de edad avanzada con enfermedad crónica. Sin embargo, también se han dado, en menor medida, casos severos en personas jóvenes, sin patologías previas. Es el caso de dos pares de hermanos jóvenes previamente sanos, de dos familias distintas, que requirieron ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos. Los sanitarios e investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboud se inclinaron a considerar que los factores genéticos tenían un papel clave en el funcionamiento de su sistema inmunológico. El estudio de estos casos identificó al gen TLR7 como un jugador esencial en la respuesta inmune contra el SARS-CoV-2. Un hallazgo con consecuencias potencialmente importantes para la comprensión y posiblemente el tratamiento de Covid-19, que publica la revista «Jama».
Por ABC
Durante la ola de pacientes con Covid-19 que inundó los hospitales holandeses en la primera mitad de 2020, dos hermanos jóvenes se enfermaron gravemente con el virus SARS-CoV-2 y tuvieron que recibir ventilación mecánica en la UCI. Uno de ellos murió por las consecuencias de la infección, el otro se recuperó. El curso severo de la enfermedad en estos hermanos, que por lo demás estaban sanos, fue un suceso relativamente raro, porque el virus parece afectar principalmente a los ancianos. Esto provocó la curiosidad de una médico del departamento de genética clínica MUMC +, que contactó con sus colegas en Nijmegen, quienes luego investigaron por qué estos dos hermanos se vieron tan gravemente afectados.
«En tal caso, inmediatamente te preguntas si los factores genéticos podrían desempeñar un papel», apunta el genetista Alexander Hoischen. «Enfermarse de una infección siempre es una interacción entre, en este caso, el virus y el sistema inmunitario humano. Puede ser una mera coincidencia que dos hermanos de la misma familia se enfermen tan gravemente. Pero también es posible que un error de nacimiento del sistema inmune haya jugado un papel importante. Investigamos esta posibilidad, junto con nuestro equipo multidisciplinario en Radboudumc», prosigue.
Todos los genes (denominados colectivamente el exoma) de ambos hermanos fueron secuenciados, después de lo cual los investigadores analizaron los datos en busca de una posible causa compartida. «Observamos principalmente los genes que juegan un papel en el sistema inmune. Sabemos que varios de estos genes se encuentran en el cromosoma X y con dos hermanos los pares de genes cromosómicos X afectados fueron los más sospechosos. Las mujeres portan dos cromosomas X, mientras que los hombres poseen un cromosoma Y aparte de la X. Por lo tanto, los hombres solo tienen una copia de los genes cromosómicos X. En caso de que los hombres tengan un defecto en tal gen, no hay un segundo gen que pueda asumir ese papel, como en las mujeres», explica Cas van der Made, estudiante de doctorado y residente del departamento de Medicina Interna.
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