El consorcio internacional SCHEMA, dirigido por investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard (EE.UU.) llevó a cabo un estudio genético de más de 121.000 personas, que permitió identificar mutaciones disruptivas de proteínas extremadamente raras en 10 genes que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia de un individuo: en un caso, en más de 20 veces.
Por ABC
El segundo, realizado por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, es el mayor estudio genético jamás ejecutado sobre la esquizofrenia, identificó un gran número de genes específicos que podrían desempeñar funciones importantes en el trastorno psiquiátrico y fue realizado por un grupo de investigadores de 45 países que analizó el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin esquizofrenia para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan la enfermedad.
Juntos, estos estudios subrayan una visión emergente de la esquizofrenia como una fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre las neuronas) e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo. Los dos estudios se publican Nature.
«Los trastornos psiquiátricos han sido una caja negra durante mucho tiempo. A diferencia de las enfermedades cardiovasculares o el cáncer, hemos tenido muy pocas pistas biológicas sobre los mecanismos de la enfermedad», señala Tarjinder Singh,del Instituto Broad.
«Identificar estos 10 genes es un momento decisivo en la investigación de la esquizofrenia porque cada uno de ellos proporciona una base sólida para iniciar la investigación biológica», reconoce Benjamin Neale, coautor del estudio SCHEMA. «Al secuenciar el ADN de miles de personas, estamos comenzando a ver exactamente qué genes son importantes. Estos descubrimientos son el punto de partida para desarrollar nuevas terapias que traten la causa raíz de esta devastadora afección».
Para seguir leyendo, clic AQUÍ.