Se trata de una patología genética rara, de la que hoy se conmemora el Día Mundial. No tiene cura, pero un diagnóstico precoz y las nuevas terapias pueden mejorar los síntomas.
Por infobae.com
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica y progresiva. Se estima que a nivel mundial la padecen unas 160.000 personas. En América del Sur, son más de 10.000 los pacientes diagnosticados y, en Argentina, existen en la actualidad, aproximadamente 1.500 pacientes en seguimiento, de acuerdo con datos del Registro Nacional de FQ (RENAFQ).
Aún se estima que la prevalencia de la enfermedad es mayor por un subregistro de pacientes por eso, generar conciencia sobre qué significa la FQ y la necesidad de un diagnóstico, es el objetivo del Día Mundial de la enfermedad, que se conmemora cada 8 de septiembre.
En el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes.
Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida. Por otro lado, también se puede detectar precozmente la enfermedad por medio del screening fetal, dijo la doctora Gladys Kahl (MN 114.622), coordinadora de la Sección Científica de Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, junto con su par Corina A. Magadan (MN 101.089).
Esa entidad científica estima que entre un 10% y hasta 15% de los diagnósticos se realizan en la edad adulta. En las personas que transcurrieron la infancia y adolescencia sin la detección de la enfermedad suele ocurrir porque presentan una manifestación clínica más leve. Se sabe, dijo Kahl, que 1 de cada 40 personas en nuestro país son portadoras sanas de la enfermedad. Conocer si se es portador es posible a través de un asesoramiento genético y mediante el estudio del ADN. Así, los futuros padres podrán conocer si ambos son portadores sanos.
Manifestaciones clínicas y cambio de paradigmas en el tratamiento
La FQ es una enfermedad multisistémica que se caracteriza clásicamente por una tríada de afectación pulmonar (bronquiectasias e infecciones a repetición), pancreática (insuficiencia exocrina) y test del sudor patológico. En la etapa adulta hay más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, gérmenes multirresistentes o emergentes, alergia a antibióticos, osteoporosis, trastornos renales o hepáticos, colelitiasis, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax secundario, pancreatitis recurrente e infertilidad.
Si bien, hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, el diagnóstico temprano permite un tratamiento interdisciplinario apropiado que posibilita mejorar las condiciones de morbilidad, calidad y sobrevida de los pacientes. En los últimos años, los avances científicos son alentadores, se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas que hacen que en la actualidad nuestros pacientes se encuentren en un porcentaje superior en edad adulta, dejando de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica.
Por ello, es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína CFTR que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con FQ ya que frenan el deterioro que produce la enfermedad, antes de que esta sea irreversible, dijo Kahl.
El nuevo tratamiento da a los pacientes la oportunidad de un futuro nunca visto hasta ahora, pudiendo recuperar parte de la función pulmonar perdida con la evolución de la enfermedad y retrasando la última alternativa de tratamiento sea el trasplante pulmonar o combinado.
Desde octubre de 2021, la farmacéutica Gador es el primer laboratorio argentino que ofrece la triple terapia para los pacientes con fibrosis quística. El medicamento nacional cuenta con la aprobación de la ANMAT. En cuanto a la evaluación de la seguridad, fue autorizado por la agencia reguladora nacional con un Plan de Gestión de Riesgo (un conjunto de actividades e intervenciones diseñadas para identificar, caracterizar, prevenir o minimizar riesgos relacionados a productos medicinales), que incluye el seguimiento de los pacientes con FQ en tratamiento.
Está indicado para pacientes mayores 6 años de edad y con un peso de 30 kilos o más que tiene al menos una mutación DELF508 en el gen CFTR o una mutación respondedora. Aproximadamente, el 90% de los pacientes que padecen FQ podrían verse beneficiados por el tratamiento de triple terapia.
Lo más importante será en el futuro encontrar un tratamiento para todos los pacientes y finalmente un tratamiento curativo. Aún queda un 20% de la población con FQ que no puede beneficiarse de ninguno de estos tratamientos moduladores debido a sus mutaciones, aunque sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de una terapia efectiva.
Es importante el control y seguimiento con acompañamiento al paciente y su familia luego del diagnóstico por equipos multidisciplinarios de la enfermedad. Se recomienda un control cada 2 meses, con examen físico, evaluación nutricional, espirometría, saturometría y cultivo de esputo del paciente.
La historia de Agustina
Agustina Gálvez tiene 23 años convive con síntomas intensos desde que nació y considera la enfermedad como “una forma de mirar el mundo y cuestionarlo”. A los 4 años, relató a Infobae, iba a la escuela “con una vía en el brazo” y sus amigos le preguntaban qué le pasaba, pero no sabía qué responder. A los 15 años, en una etapa de rebeldía adolescente, se salteó algún paso del tratamiento, le dijo a su médico que “estaba harta y no quería saber más nada”.
“La fibrosis quística fue, cuando yo nací e incluso mucho antes, un diagnóstico que funcionaba como sentencia. Un médico agachaba la cabeza y le contaba a una madre y un padre que su hijo o hija no iba a vivir, sólo iba a resistir algunos años”, contó. Aseguró también que tuvo menos dificultades que otras personas con la misma enfermedad porque es de clase media y vive en Capital Federal. “Porque hay quienes viven en provincias que no tienen centros ni especialistas en fibrosis quística y tienen que viajar a Buenos Aires, Santa Fe o Córdoba para atenderse”. Agustina aseguró que le “cambió la vida una medicación que hace un año y medio se dedica a corregir parcialmente el defecto genético que genera la enfermedad”, en referencia a la triple terapia.
El caso de Jazmín, la bailarina de tango
Jazmín Samec Ruiz es bailarina de tango y desde ayer se encuentra participando, junto a su pareja de baile Matías Pérsico, del Mundial de Tango. Ambos son tricampeones de esa danza en su ciudad de origen, Pinamar. Ella contó que recién a los 6 años fue diagnosticada con FQ.
La FQ, dijo Jazmín: “Yo no asimilo la comida desde el sistema digestivo; mi páncreas no funciona, porque no genera las enzimas, pero tomando la medicación necesaria y aportando enzimas por fuera, puedo digerirla. Tengo que tomar enzimas pancreáticas, vitaminas y, en la parte respiratoria, mi pulmón, mi cuerpo, genera mucosidades mucho más espesas que las de una persona sana. El pulmón genera moco y no se limpia”.
Al relatar su día a día, agregó: “Todos los días tengo que limpiar mis pulmones a la mañana, a la tarde, y a la noche, dependiendo como me sienta, y además hacer ejercicio físico para darle el oxígeno y el impulso para poder expectorar todo eso que va largando. Lamentablemente, esta es una enfermedad progresiva, entonces todo eso que tratamos de limpiar, nunca se limpia del todo. Además tengo ciclos de antibióticos para matar todas esas bacterias que van cambiando, van mutando. Entonces siempre estoy tomando antibióticos diferentes”, contó.
Derechos de los pacientes
En Argentina, desde el año 2020, por el decreto Nº 884/2020 se reglamentó la Ley Nº 27.552 dando un marco legal a nivel nacional sobre los derechos del paciente con FQ. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el programa de Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.