En 2019, investigadores anunciaron el descubrimiento de una persona inusualmente resistente: una mujer colombiana que llevaba una bomba de tiempo en sus genes, que debería haber desencadenado una forma agresiva y temprana de la enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años. Pero durante tres décadas, la bomba no explotó.
Carolyn Johnson
Científicos estudiaron su ADN y escanearon su extraordinario cerebro, rastreando finalmente su protección hasta una rara versión del gen APOE, llamada variante Christchurch. Tenía dos copias. La extraordinaria historia de Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, quien eventualmente desarrolló demencia en sus 70 años y murió de cáncer a los 77 años, ofreció inspiración para una enfermedad que afecta a millones de personas, para quienes la esperanza es a menudo escasa.
Pero ella era solo una paciente. Eso dejó una duda persistente: ¿podría este caso contener la clave para una nueva forma de prevenir el Alzheimer? ¿O era ella un caso único?
En un estudio publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine, los investigadores informaron que 27 miembros de la misma familia extendida colombiana portan el riesgo genético del Alzheimer, junto con una sola copia del Christchurch. El deterioro cognitivo en este grupo singular se retrasó alrededor de cinco años, lo que sugiere que un medicamento que emule el gen podría tener efectos similares.
“Nos enseñan en medicina a ser cautelosos y no sacar demasiadas conclusiones” de un solo paciente, dijo Joseph F. Arboleda-Velasquez, científico asociado en Mass Eye and Ear en Boston y coautor del estudio. “Tal vez se relacionaba con algo que ella comía o no comía. Tal vez era algo relacionado con el agua en la casa. La idea de encontrar 27 personas -algunas vivían en la ciudad, otras en áreas rurales- aumenta nuestra confianza en el descubrimiento y muestra que los resultados son reproducibles”.
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