“Mi hijo, al igual que cualquier otro niño de su edad, le encantaba correr, brincar, jugar, cantar, sonreír, pero tristemente la neurodegeneración de su enfermedad le ha robado muchísimas habilidades y destreza, y ya hoy en día, depende muchísimo de su familia para poder vivir”.
La historia de Diego Márquez @elcaminodediego no es una historia común, se repite en uno de cada 70,000 niños en todo el mundo, no tiene cura conocida “y existen escasos ensayos clínicos que le brinde esperanza a las familias que están recibiendo un diagnóstico como éste”, le cuenta su madre Alma Márquez a @nandasalas en #SoyVenezolano
Un diagnóstico devastador
Diego Márquez tenía apenas tres años cuando comenzó a manifestar pérdida de memoria, confusión, problemas de concentración, aprendizaje y comunicación. Le costaba dormir, se mostraba retraído, se caía con frecuencia, tenía hiperactividad excesiva y en algún momento perdió el habla casi por completo.
Inicialmente fue diagnosticado con autismo, pero años después descubrieron que se trataba de un trastorno cerebral. “Fue la noticia más devastadora que recibí”, recuerda Alma.
El Alzheimer infantil o síndrome de Sanfilippo es “una enfermedad metabólica hereditaria que causa problemas en el sistema nervioso de los niños, y que con el tiempo, provoca una pérdida del desarrollo físico y mental… Con el paso del tiempo, la enfermedad dificulta el recuerdo de hasta las cosas más básicas de la vida, como atarse los cordones de los zapatos”, se lee en las búsquedas de Google al consultar sobre la enfermedad.
“Diego ahora recibe terapias alternativas. Realizamos, equinoterapia e hidroterapia. Pues, porque él ya está en una etapa de la enfermedad en donde ya no podemos exigir tanto a su cuerpo, porque se agota, se fatiga. Pero si es muy importante, la estimulación es muy importante de mantener lo activo”, dice Alma.
“El Ladrón de mis Recuerdos”
A pesar de los retos, Alma ha encontrado en el amor por su hijo la fuerza para continuar y luchar cada día, y ha iniciado una campaña especial para recaudar fondos que le permitan llevar a su hijo Diego a una evaluación médica crucial en Brasil, a través de la venta de 1,500 copias del libro “El Ladrón de mis Recuerdos”, una historia infantil que refleja el profundo vínculo entre madre e hijo y que busca concienciar sobre el Alzheimer infantil.
“Esta evaluación médica es muy importante para monitorizar el progreso de Diego y garantizar que reciba los cuidados necesarios”.
Con este libro, Alma también quiere generar conciencia sobre esta enfermedad.
“La iniciativa de escribir un libro nace de mi preocupación como mamá por educar acerca de esta enfermedad. Estoy convencida de que a través de la educación de los futuros médicos científicos vamos a poder cambiar la realidad de muchas familias alrededor del mundo, y espero, confío en que el desenlace de esta enfermedad, que es la muerte prematura de los niños”.
¿Por qué Brasil?
“En Brasil existe la unidad de pesquisas neonatal quizás más grandes a nivel latinoamericano de enfermedades raras de este tipo de enfermedades. En Brasil logré diagnosticar y hace cinco años atrás, logramos llevarlo para hacerle una evaluación con un equipo médico especializado”.
El camino de Diego
Desde que Diego fue diagnosticado, Alma ha documentado su experiencia como madre en la cuenta de Instagram @elcaminodediego un espacio donde comparte momentos llenos de amor, superación y esperanza. “Cada día es una oportunidad para seguir adelante, y el apoyo de la comunidad ha sido fundamental para continuar esta lucha”, dice.
“Definitivamente Diego llegó con un propósito que creo que ha cumplido. Ha despertado en mí una conciencia que tenía dormida. Me ha hecho valorar la vida. Me ha hecho querer vivir, disfrutar de estar viva. Me ha hecho soñar, y me impulsa a cumplir mis sueños. Él me ha dado muchísimos motivos para ser feliz. Así que yo creo que ha cumplido un propósito muy importante en mi vida. Te pinta alas que te pueden ayudar a alcanzar el cielo”.
