Más de dos décadas después de que se completara el primer borrador del genoma humano, gran parte de su secuencia aún es un territorio inexplorado.
Por infobae.com
Aunque el mapa de los 3100 millones de letras del ADN humano fue publicado en 2003, comprender el funcionamiento real de ese código genético ha resultado mucho más complejo.
Ahora, un nuevo avance en inteligencia artificial promete cambiar ese panorama: se trata de AlphaGenome, el modelo desarrollado por Google DeepMind que busca traducir el lenguaje genético en información funcional y práctica para la biología y la medicina.
A diferencia de la parte del genoma que codifica proteínas, que representa solo el 2 %, la vasta región no codificante ha sido durante años una fuente de incertidumbre. En ese sector —la llamada “materia oscura” del genoma— se encuentran muchos de los elementos que regulan cuándo y cómo se activan los genes.
AlphaGenome fue diseñado justamente para abordar este terreno incierto. Mediante técnicas de aprendizaje automático y una arquitectura basada en transformadores, esta IA puede analizar hasta un millón de letras de ADN en una sola entrada y predecir miles de propiedades biológicas asociadas a esa secuencia.
Lo notable es que estas predicciones no se limitan a regiones codificantes. AlphaGenome puede detectar patrones en zonas lejanas de la secuencia que actúan como interruptores genéticos.
Y no solo identifica funciones, sino que evalúa cómo mutaciones puntuales en el ADN podrían alterar esos procesos.
Según los investigadores de DeepMind, el sistema predijo con éxito casos en los que una mutación activa anormalmente el gen TAL1, un evento que contribuye al desarrollo de leucemia linfoblástica aguda de células T. Este tipo de resultados entusiasma a la comunidad científica por el potencial que ofrece para entender el impacto de las variaciones genéticas en múltiples enfermedades.
“Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos desafíos diferentes que vienen con la comprensión del genoma”, afirmó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind.
Desde su presentación oficial, ayer 25 de junio, AlphaGenome fue puesto a disposición de universidades, laboratorios públicos y centros de salud que deseen explorar sus aplicaciones.
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